Research and Association Aims

Researchers studying this pathology proceed in various directions with the final aim of finding medicines to stop progression of this disease. However, this pathology is a somewhat rare and like other genetic disease that the pharmaceutical companies are not motivated to invest in. Hopeful project costs are very high: a medicine scanning robot costs 400 dollars per minute, a researcher costs about $ 50.000 dollars per year and testing new substances about $ 130.000 dollars. It is important to know that ATM gene identification in 1995 (the first step to understand molecular basis' disease) was largely realized through an USA A-T child's family who raised contributions of about 3 million dollars.

While the first and only concern of "A-True Smile" is to subsidize valid research that will find the cure for Ataxia-Telangiectasia. Finding that cure may also lead to breakthroughs in other neurodegenerative diseases, thereby reaching the broadest possible benefit to mankind in general.

Scientific Research

Researches done till today permitted to make the pathology knowledge larger and to find specific inner working opening ways to new possible therapy to approach the disease.

Therapy

An efficient therapy to arrest Ataxia progression does not yet exist. Trials with antioxidants are ongoing because genetic A-T fault suggests cellular sensitivity to "oxidative stress", including Alpha-lipolic acid. However it is palliatives.

A-T Projects

Dott. Brusco

Research Project 1

"Utilizzo di oligonucleotidi antisenso per correggere l'effetto di mutazioni di splicing in pazienti affetti da Atassia Telangiectasia"

Scopo del progetto sarà quindi sviluppare l'uso di oligonucleotidi antisenso per correggere mutazioni di splicing in pazienti A-T.

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Research Project 2

"Nuovi approcci per l'identificazione di mutazioni rare in pazienti affetti da Atassia Telangiectasia"

Scopo del progetto trovare nuove tecniche la cui applicazione possa creare nuove strategie per l'analisi di mutazioni nei geni coinvolti nello sviluppo delle atassie cerebellari recessive.

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Research Project 3

"Studio degli effetti dei glucocorticoidi in modelli cellulari neuronali di Atassia Telangiectasia"

Scopo del progetto valutare le differenze fra cellule senza il gene ATM e cellule normali. Il progetto potrà portare all'individuazione di bersagli terapeutici da studiare in futuri progetti

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Prof. Pignata

Research Project 1

"Studio dei meccanismi molecolari biochimici potenzialmente coinvolti negli effetti del betametasone: studio dello stato redox e dei sistemi di protezione antiossidante della cellula."

Scopo del progetto creazione e validazione di uno strumento di valutazione neurologica che tenga conto delle peculiarità dell'A-T, consentendo un maggior numero di diagnosi precoci e un'adeguata quantificazione della progressione della malattia soprattutto in età pediatrica.

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Research Project 2

"Esecuzione di un cross-over trial controllato e randomizzato multicentrico per la validazione su larga scala dell'efficacia a lungo termine del betametasone a basse dosi in pazienti AT"

Scopo del progetto stabilire l'efficacia del betametasone nel migliorare i sintomi neurologici dell'A-T su un grande gruppo di pazienti affetti per un periodo di tempo prolungato e con un dosaggio molto basso

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